Rioja Salud y Calzados José Sáenz colaboran para investigar el Síndrome de Rubinstein-Taybi

La Fundación Rioja Salud y Calzados José Sáenz SL, empresa de calzado con sede en Arnedo, se unen a través de un acuerdo para financiar el proyecto de investigación ‘Epigenética y Síndrome de Rubinstein-Taybi’. La consejera de Salud, María Martín; el empresario riojano José Sáenz Garrido; el director gerente de la Fundación Rioja Salud, Javier Aparicio, y la investigadora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular, presentaron ayer el proyecto.

Martín agradeció a José Sáenz «su compromiso con la sociedad» a través de su colaboración en la investigación de esta enfermedad. «Sin duda, la responsabilidad social corporativa es una herramienta generadora de competitividad pero también un gran vehículo para contribuir con la sociedad porque la colaboración público privada nos permite aunar esfuerzos en beneficio de todos», dijo.

Sáenz indicó que no dudó cuando se le ofreció colaborar en el proyecto, al tiempo que recordó que ya están en las tiendas de toda Europa los calzados para aportar dinero para continuar con la investigación. Malva, tierra y azules son los colores, todos pintados a mano, que se ofertan.

Dos casos en La Rioja

Domínguez-Garrido indicó que el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad de origen genético caracterizado por la presencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. Su incidencia en la población general es difícil de conocer, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 125.000 nacimientos.

En La Rioja hay un caso confirmado y otro probable. En la actualidad no existe tratamiento, si bien se trabaja con logopedas y con terapias con animales. El principal objetivo del proyecto de investigación es identificar los mecanismos epigenéticos en pacientes que sufren el síndrome de Rubinstein-Taybi con el fin de mejorar la precisión del diagnóstico y el pronóstico de los pacientes.

El proyecto, que constará de 8 etapas agrupadas en dos fases y con una duración aproximada de 3 años, tendrá un presupuesto de ejecución de 198.500 euros, en cuya financiación participará José Sáenz SL, que destinará un euro por cada par de zapatos vendidos de la línea Feel Unique.
Una vez conocida la causa molecular, se podrá diagnosticar o confirmar clínicamente el Síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que permite que la familia sea informada sobre el pronóstico y manejo de la enfermedad, así como considerar las necesidades asociadas a la enfermedad y a la planificación familiar.

Hasta el momento se han estudiado 75 pacientes diagnosticados clínicamente de Síndrome Rubisntein-Taybi, realizándose una evaluación de las historias clínicas con una descripción detallada de los fenotipos y recogiéndose los consentimientos informados para el estudio, toma de imágenes y publicación de resultados.

El proyecto de investigación

El proyecto de investigación se desarrollará bajo la dirección de la investigadora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular, línea encargada del diagnóstico genético de enfermedades raras y cáncer hereditario. Asimismo, esta unidad realiza pruebas de farmacogenética que permiten determinar la respuesta que un individuo va a tener a determinados fármacos.

El acuerdo de colaboración con José Sáenz SL afianza el Proyecto Objetivo 2022, por el cual la Fundación Rioja Salud tiene como finalidad consolidarse como motor de la innovación en el sistema público socio-sanitario de La Rioja.

En concreto, el acuerdo permite apoyar al paciente en el diseño de nuevas soluciones y avanzar en nuevas formas de colaboración público-privada. Del mismo modo, la colaboración da respuesta a los objetivos estatutarios de la Fundación Rioja Salud, centrada en la promoción y protección de la salud en cualquiera de sus vertientes mediante la docencia, la investigación, el desarrollo y la innovación de las Ciencias de la Salud.